Hur ser framtiden ut för genetisk Parkinson och specifika mutationer? Har förstått det som att det pågår forskning och kliniska prövningar för att kunna åtgärda genetiska orsaker. Kan man som ung med ovanlig, genetisk Parkinson hoppas på en god framtidsprognos?

Det är en stor fråga som inte kan besvaras på ett sätt för de olika formerna av ärftliga former av Parkinsons sjukdom. Ärftligheten vid Parkinsons sjukdom finns i ganska hög grad, i betydelsen att det är en hög andel där det finns många samverkande ärftliga faktorer som spelar roll för dels risk att utveckla sjukdomen, dels hur förloppet yttrar sig.

Detta är sk polygena förlopp dvs det är många olika gener som samverkar och som påverkar en rad olika förlopp och processer. Den individuella effekten av en gen på förloppet i stort är inte möjlig att bedöma eller påverka på några förutsägbara sätt.

Det finns ett par kända ”monogena” sjukdomsorsakande former av Parkinsons sjukdom, och det finns 2 huvudformer hur de ärvs – en variant är recessiv nedärvning dvs man får ett anlag från en förälder samtidigt med ett (lika/snarlikt) sjukdomsanlag från den andra föräldern. Dessa former kan ge upphov till sjukdom tidigt. Förloppet är varierande, men ofta är behandlingseffekterna med läkemedel och DBS goda, och risken för demens låg. Andra former är sk dominanta och då ärver man ett sjukdomsanlag från 1 förälder. Det kan vara svårt att skilja upp detta förlopp då det är vanligare med polygen nedärvning över flera generationer som kan te sig som dominant men är en konsekvent av flera olika gener och därmed inte har ett (lika) förutsägbart förlopp som vid en monogen dominant nedärvningsform.

Dessa former har olika mutationer (och det är oftast mer än en !). Det finns också ärftliga former med gen – duplikationer som oftast har ett mer allvarligt förlopp, och med högre risk för demens än andra former. Dessa tillstånd har varit svåra att upptäcka i gentester men med modern teknisk är det vanligen lättare.

När det gäller behandlingar finns det ännu inga etablerade behandlingar i någon form för ärftlig Parkinsons sjukdom. Det pågår forskning för en del gen-varianter som kan komma att bli etablerad men det kommer att ta ytterligare tid. Mer specifika genterapier med gen – sax mm studeras aktivt också men har inte prövats på patienter ännu.

//Håkan Widner